Tìm hiểu bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là bệnh lý teo cơ do sự tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống, có liên quan đến nơ ron thần kinh vận động trong cơ thể. Theo đó, bệnh sẽ khiến các cơ bị teo và bị khuyết tận vận động. Trẻ bị teo cơ tủy sống sẽ không thể đi, đứng, bò, giữ thăng bằng, ăn uống hoặc nuốt như bình thường.

Phân loại teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy sống loại 1: đây được xem là cấp độ nhẹ nhất của bệnh, trẻ em mắc bệnh thường kiểm soát đầu kém và không có khả năng thực hiện các kỹ năng vận động. Đối với trẻ nhỏ hơn sẽ có các biểu hiện khó thở, khó nuốt, bú kém và hay quấy khóc. Bên cạnh đó, trẻ cũng không thể tự ngồi hoặc đứng mà phải được giúp đỡ hoặc cần tới các thiết bị hỗ trợ đi lại như xe đẩy hoặc xe lăn.

Teo cơ tủy sống loại 2: trẻ bị teo cơ tủy sống loại 2 phát triển kém các cơ bắp của cơ quan hô hấp, không có khả năng duy trì tư thế ngồi nếu không được hỗ trợ, không thể đi bộ mà phải ngồi xe lăn. Xương của trẻ càng ngày sẽ càng yếu hơn và trẻ có thể sẽ mắc phải chứng vẹo cột sống, hông cũng sẽ bị mất chức năng.

Teo cơ tủy sống loại 3: còn gọi là bệnh Kugelberg-Welander, thường xuất hiện sau khi trẻ lên 2 tuổi. Trẻ mắc teo cơ tủy sống loại 3 thường chậm đứng và khó khăn khi tự bước đi một cách độc lập, cơ gốc chi bị suy yếu, co rút cơ và cong vẹo cột sống,…

Nếu không có thiết bị hỗ trợ, trẻ sẽ không tự thực hiện được các vận động như chạy hay leo cầu thang và có thể sẽ mất hoàn toàn khả năng vận động này khi bước vào tuổi thanh thiếu niên.

Teo cơ tủy sống loại 4: là bệnh thường gặp ở người đã trưởng thành, có các triệu chứng nhẹ hơn và thường xuất ở người sau tuổi 35. Một số trường hợp cũng xảy ra khi trẻ được 18 tuổi. Các triệu chứng teo cơ tủy sống loại 4 được đặc trưng bởi sự suy giảm vận động như yếu cơ, run và co giật, cơ bắp ở miệng, họng, thực quản phục vụ cho việc nuốt bị suy yếu. 

Tìm hiểu bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em 

Tuy nhiên, các biến chứng trong teo cơ tủy sống loại IV hiếm gặp và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em có nguyên nhân chính do sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể và di truyền trong quá trình thai nhi phát triển nên hầu như không thể phòng ngừa được bệnh.

Theo nghiên cứu về di truyền lặn, nếu cha và mẹ cùng mang trong mình gen có khả năng dẫn đến bệnh teo cơ tủy sống và truyền lại cho con loại gen này thì khả năng trẻ bị mắc bệnh là rất cao. Có tới 25% các trường hợp trẻ mắc phải bệnh ngay trong giai đoạn thai nghén nếu được thừa hưởng 2 gen lặn bất thường từ cả bố và mẹ.

Chăm sóc và điều trị cho trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống

Hiện nay, các nhà y học vẫn chưa tìm ra phương thuốc trị bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả mà chủ yếu là điều trị theo các biến chứng của bệnh.

Xuất phát từ nguyên nhân gây bệnh là do một loại gen liên quan tới Protein SMN và tồn tại dưới 2 dạng là SMN 1 và SMN 2. Trong đó, các phân tử protein được tạo ra bởi SMN 1 thường dài hơn SMN 2, cần thiết cho việc tồn tại và hoạt động của các vận động. Vì vậy, nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trị bệnh dựa trên việc sản xuất các protein dài tối đa từ gen SMN 2.

Bên cạnh đó, các loại thuốc được dựa trên yếu tố dinh dưỡng thần kinh, có tác dụng tốt đối với các tế bào thần kinh từ các chất như anabolic hay creatine cũng được nghiên cứu để điều trị bệnh.

Trẻ bị teo cơ tủy sống cần được chăm sóc dinh dưỡng đặc biệt bởi trẻ gặp khó khăn trong việc nhai và nuốt thức ăn và rất dễ bị suy dinh dưỡng. Cha mẹ nên sử dụng ống truyền dinh dưỡng để hỗ trợ trẻ. Phương pháp này vừa đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ lại vừa kiểm soát được lượng chất lỏng đưa vào dạ dày trẻ.

►Xem thêm: Đau lưng